Desarrollo de un método LC-MS de bajo costo y alto rendimiento para el cribado de talasemia y trastornos anormales de...

Área de la Ciencia:

• La bioquímica
• Química analítica
• Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• La detección de talasemia y trastornos anormales de la hemoglobina en recién nacidos es crucial para el tratamiento en la primera infancia.
• Los métodos actuales para detectar hemoglobinopatías en recién nacidos carecen de eficacia.
• Hay necesidad de mejores herramientas de diagnóstico para la detección temprana de estos trastornos sanguíneos genéticos.

Objetivo del estudio:

• Establecer un método eficaz basado en la espectrometría de masas (EM) para el cribado de la hemoglobinopatía en recién nacidos.
• Para utilizar muestras de manchas de sangre seca (DBS) para un enfoque ascendente de la EM.
• Desarrollar una estrategia de detección rentable y de alto rendimiento.

Principales métodos:

• Se ha desarrollado una metodología de cromatografía líquida y espectrometría de masas de alta resolución (LC-HRMS).
• Se extrae la hemoglobina (Hb) de las muestras de DBS, se digiere en péptidos y se analiza con HPLC-HRMS.
• Se creó un modelo de predicción utilizando regresión logística binaria para facilitar el cribado.

Principales resultados:

• El método cuesta menos de 1 dólar por prueba y procesa 192 muestras por lote.
• Se obtuvo un tiempo de muestreo y análisis rápido de 2,6 minutos con baja variación entre ensayos (< 14,67%).
• El cribado prospectivo de 2726 recién nacidos identificó a 87 pacientes con alta sensibilidad y especificidad para varias hemoglobinopatías.

Conclusiones:

• Desarrolló un método de bajo costo, alto rendimiento y confiable para la detección de talasemia y trastornos anormales de Hb en recién nacidos.
• La nueva metodología es adecuada para su utilización como ensayo de cribado de primera línea.
• Este enfoque facilita el diagnóstico y la intervención temprana para los recién nacidos afectados.