Cáncer de mama medular y mutaciones de la línea germinal BRCA1: un posible criterio para las pruebas genéticas

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genética
• Patología

Sus antecedentes:

• El cáncer de mama medular (MBC, por sus siglas en inglés) es un cáncer de mama invasivo poco frecuente, que representa entre el 0,2% y el 6% de todos los cánceres de mama.
• La MBC es más frecuente en pacientes con cáncer de mama triple negativo y mutaciones BRCA1.

Objetivo del estudio:

• Determinar la frecuencia del cáncer de mama medular entre todos los diagnósticos de cáncer de mama.
• Evaluar la asociación entre el cáncer de mama medular y las mutaciones BRCA1.

Principales métodos:

• Revisión sistemática de los estudios que informan la histología del cáncer de mama y el estado de la mutación BRCA1.
• Análisis de la proporción de mutaciones BRCA1 en los casos de cáncer de mama medular y viceversa.

Principales resultados:

• La prevalencia de mutaciones BRCA1 en el cáncer de mama medular oscila entre el 3% y el 35,3%.
• El cáncer de mama medular constituye el 8%-20% de todos los cánceres de mama con mutación BRCA1.

Conclusiones:

• Existe una asociación significativa entre el cáncer de mama medular y las mutaciones BRCA1.
• El cáncer de mama medular debe considerarse un criterio para las pruebas genéticas BRCA1 para mejorar las estrategias de detección y prevención de los portadores de la mutación.