El Proyecto de Cáncer Pediátrico Abierto

Área de la Ciencia:

• La genómica
• En el campo de la oncología
• La bioinformática

Sus antecedentes:

• La iniciativa Atlas de Tumores Cerebrales Pediátricos Abiertos (OpenPBTA) caracterizó 1.074 tumores cerebrales pediátricos.
• El Proyecto de Cáncer Pediátrico Abierto (OpenPedCan) extiende esto mediante la creación de un conjunto de datos multiómicos armonizados.

Objetivo del estudio:

• Establecer un conjunto completo de datos multiómicos de código abierto para cánceres pediátricos.
• Proporcionar a los investigadores flujos de trabajo de análisis reproducibles.

Principales métodos:

• Secuenciación armonizada de todo el genoma (WGS), secuenciación de todo el exoma (WXS), secuenciación de ARN y datos de secuenciación dirigida.
• Proteómica integrada, fosfo-proteómica, secuenciación de miARN y datos de matriz de metilación.
• Desarrollo de flujos de trabajo reproducibles y documentados para el procesamiento y análisis de datos.

Principales resultados:

• El conjunto de datos de OpenPedCan incluye 6,112 pacientes pediátricos con 7,096 eventos tumorales en diversas histologías.
• Se dispone de casi 48.000 especímenes biológicos totales (tumores y normales).
• Subtipo molecular ampliado para tumores cerebrales utilizando datos de metilación, alineado con las clasificaciones de la OMS 2021.

Conclusiones:

• El marco de datos y análisis de OpenPedCan está abiertamente disponible.
• Facilita el descubrimiento acelerado, la validación y la traducción clínica en la investigación del cáncer pediátrico.