Neoplasia de tiroides pediátrica relacionada con DICER1 con crecimiento folicular y morular: un tumor que no leyó el...

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• En el campo de la oncología
• La genética

Sus antecedentes:

• El síndrome DICER1 está asociado con varias lesiones tiroideas, incluyendo proliferaciones hiperplásticas y neoplásicas.
• También se observan carcinomas tiroideos bien diferenciados y mal diferenciados en el síndrome DICER1.

Objetivo del estudio:

• Para describir un tumor de tiroides de células foliculares encapsulado único con crecimiento folicular y morular mixto en un paciente pediátrico con síndrome DICER1.
• Para caracterizar las características histopatológicas y moleculares de esta nueva neoplasia.

Principales métodos:

• Examen histopatológico del tumor tiroideo y la enfermedad nodular folicular que lo acompaña.
• Análisis inmunohistoquímico para varios marcadores tiroideos y tumorales (TTF1/NKX2, PAX8, tiroglobulina, tiroperoxidasa, queratinas, CK19, vimentina, CD10, CDX2, β-catenina).
• Análisis genético para identificar variantes germinales y somáticas en los genes DICER1 y CTNNB1.

Principales resultados:

• Se identificó un nuevo tumor de tiroides de células foliculares encapsuladas con crecimiento folicular y morular mixto en una niña de 11 años con variante germinal DICER1.
• El tumor mostró características histológicas distintas y perfiles inmunológicos para componentes foliculares y morulares.
• Se identificaron variantes somáticas de DICER1 y CTNNB1 en el tumor, junto con la variante germinal de DICER1.

Conclusiones:

• Este caso representa una nueva entidad: una "neoplasia de tiroides pediátrica relacionada con DICER1 con crecimiento folicular y morular", que amplía el espectro de lesiones tiroideas asociadas con DICER1.
• Los hallazgos sugieren un vínculo potencial entre la activación de la vía WNT/β-catenina y la ausencia de diferenciación folicular en las estructuras morulares.
• El estudio destaca la importancia de una evaluación genética e histopatológica completa en las neoplasias tiroideas pediátricas asociadas con el síndrome DICER1.