Caracterización de las variantes de DMRT1 para la determinación y diferenciación de los testículos en el Emu

Área de la Ciencia:

• Biología de las aves
• Biología del desarrollo
• La genética

Sus antecedentes:

• DMRT1 es un gen masculino clave para determinar el sexo en las aves, bien estudiado en pollos (Neognathae).
• Los emus (Palaeognathae) tienen menos cromosomas sexuales diferenciados, lo que ofrece un modelo único para estudiar la determinación del sexo de las aves.
• Existen estudios moleculares limitados para la determinación del sexo del emú.

Objetivo del estudio:

• Investigar el momento de la determinación del sexo en los emus.
• Analizar la expresión de los genes de diferenciación gonadal clave en los emus.
• Caracteriza las variantes del gen DMRT1 en los emus.

Principales métodos:

• Diferenciación gonadal por etapas por comparación anatómica.
• Perfiles de expresión génica mediante mRNA-seq y RT-PCR para siete genes clave (DMRT1, AMH, SOX9, NR5A1, FOXL2, CYP19A1, RSPO1).
• En análisis de silicio y 3' RACE para las variantes de empalme DMRT1 y poliadenilación alternativa (APA).

Principales resultados:

• Diferenciación gonadal observada entre las etapas de Hamburger-Hamilton HH25-28.
• Los patrones de expresión génica de Emu difieren de los de los pollos; RSPO1 está altamente expresado en las hembras (HH24-25) antes que la expresión DMRT1 en los machos (HH28-29).
• Se identificaron tres variantes de empalme de DMRT1 y cuatro variantes de APA, siendo predominante la variante 1.

Conclusiones:

• La diferenciación sexual de los emus comparte mecanismos conservados con los Neognathae, pero tiene características distintas.
• La expresión temprana de RSPO1 en las hembras puede iniciar la diferenciación ovárica antes de la determinación del testículo mediada por DMRT1.
• Las variantes DMRT1 específicas de Emu sugieren funciones específicas de la especie en el desarrollo de los testículos.