Un diagnóstico reconsiderado en un informe de caso de miocarditis no resuelto

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• La miocarditis se presenta comúnmente con dolor en el pecho, troponina elevada y imágenes de resonancia magnética cardíaca (CMR) de mejora tardía del gadolinio (LGE).
• Los síntomas persistentes a pesar del tratamiento estándar de la miocarditis hacen necesario reconsiderar el diagnóstico.
• Las presentaciones atípicas en pacientes jóvenes justifican una evaluación exhaustiva de los factores genéticos subyacentes.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso único de un hombre de 17 años con dolor en el pecho persistente diagnosticado inicialmente como miocarditis.
• Para ilustrar los desafíos de diagnóstico planteados por presentaciones atípicas de afecciones cardíacas.
• Enfatizar el papel de las pruebas genéticas en la identificación de trastornos multisistémicos complejos.

Principales métodos:

• Presentación clínica e investigaciones iniciales, incluidos los niveles de troponina, el ECG y el ecocardiograma.
• Imágenes de resonancia magnética cardíaca (CMR) con mejoramiento tardío de gadolinio (LGE) para evaluar la afectación del miocardio.
• Secuenciación del exoma del gen entero para identificar las causas genéticas subyacentes de la presentación atípica.

Principales resultados:

• El diagnóstico inicial de miocarditis se basó en el dolor torácico, el aumento de la troponina y el LGE en la RMC.
• Los síntomas persistentes y la LGE progresiva en la repetición de la CMR provocaron una reevaluación.
• La secuenciación del exoma completo del gen reveló un diagnóstico doble de síndrome de Klinefelter y una mutación del gen de la distrofina.

Conclusiones:

• La interacción entre el síndrome de Klinefelter y la distrofia muscular puede influir en el fenotipo de la enfermedad.
• La reevaluación de los síntomas persistentes y el análisis genético integral son cruciales para el diagnóstico de casos complejos.
• Este caso subraya la importancia de considerar los trastornos genéticos en pacientes con síntomas cardíacos refractarios.