Características reales de la mastocitosis sistémica en Rumania: conocimientos de un estudio descriptivo basado en...

Área de la Ciencia:

• Hematología
• Enfermedades raras
• En el campo de la oncología

Sus antecedentes:

• La mastocitosis sistémica (SM, por sus siglas en inglés) es un trastorno de mastocitos clonales poco frecuente con diversas manifestaciones globales.
• Existen datos limitados sobre la demografía y las características clínicas de la EM en Europa Central y Oriental, específicamente en Rumanía.

Objetivo del estudio:

• Caracterizar los perfiles demográficos, clínicos, de laboratorio y moleculares de los pacientes rumanos adultos con EM.
• Investigar las estrategias de gestión del mundo real y los resultados de la EM en Rumania.

Principales métodos:

• Estudio observacional retrospectivo de 162 pacientes adultos con EM (2006-2025) que cumplen con los criterios de la OMS para 2022.
• La recopilación de datos incluyó el subtipo OMS, la mutación KIT, la triptasa sérica, la afectación de órganos y el tratamiento.
• Citometría de flujo de médula ósea utilizada para la evaluación de CD2/CD25 en un subconjunto de pacientes.

Principales resultados:

• El SM indolente fue el subtipo más frecuente (53,1%); el 43% dio positivo para la mutación KIT D816V.
• Las manifestaciones orgánicas comunes incluyeron osteoporosis (17,9%), osteopenia (21,7%) y lesiones cutáneas (29%).
• La mayoría de los pacientes recibieron tratamiento sintomático; cuatro casos avanzados fueron tratados con midostaurina.

Conclusiones:

• Esta es la primera serie nacional sobre la EM en Rumania, que pone de relieve la prevalencia de las formas indolentes y la implicación significativa de los órganos.
• Los resultados apoyan la necesidad de un diagnóstico precoz y de enfoques terapéuticos personalizados y estratificados en función del riesgo en el tratamiento de la EM.