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Polygenic Traits01:18

Polygenic Traits

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When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered hundreds of loci that influence height, and there are believed to be many more. Due to the high number of genes involved, as well as environmental and nutritional factors, height varies significantly within a given population. The distribution of height forms a bell-shaped curve, with relatively few individuals in the population at the...
66.5K
Synteny and Evolution02:31

Synteny and Evolution

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John H. Renwick first coined the term “synteny” in 1971, which refers to the genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. The species with common ancestry tend to show conserved syntenic regions. Therefore, the concept of synteny is nowadays used to describe the evolutionary relationship between species.
Around 80 million years ago, the human and mice lineages diverged from the common ancestor. During the course of evolution, the ancestral...
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Incomplete Dominance01:43

Incomplete Dominance

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Gregor Mendel's work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid cell has two variants called alleles inherited from each parent. He suggested that amongst these two alleles, one allele is dominant in character and the other recessive. The combination of alleles determines the phenotype of a gene in an organism.
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Changes in the Appendicular Skeleton with Age01:09

Changes in the Appendicular Skeleton with Age

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The upper and lower limb initially develops as a small bulge called a limb bud, which appears on the lateral side of the early embryo. The upper limb bud appears near the end of the fourth week of development, with the lower limb bud appearing shortly after.
Initially, the limb buds consist of a core of mesenchyme covered by a layer of ectoderm. The ectoderm at the end of the limb bud thickens to form a narrow crest called the apical ectodermal ridge. This ridge stimulates the underlying...
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Human Genetics01:28

Human Genetics

716
Human genetics provides a profound framework for understanding the interplay between genetic predispositions and human psychology. At the heart of this discipline lies the study of how genes influence physical traits, behaviors, and susceptibility to diseases. Each person carries a unique genetic code that subtly or significantly shapes their psychological and behavioral landscape.
The complex relationship between genetics and psychology is observable through common biological components such...
716
Genetics of Speciation02:16

Genetics of Speciation

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Speciation is the evolutionary process resulting in the formation of new, distinct species—groups of reproductively isolated populations.
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Biallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes.

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La compleja arquitectura genética subyace a la evolución de las manos y los pies humanos

Alexander Okamoto1, Gayani Senevirathne1, Pushpanathan Muthuirulan1

  • 1Harvard University.

Research square
|September 2, 2025
PubMed
Resumen

La evolución humana implicó cambios esqueléticos significativos en las manos y los pies (autópodos) para el bipedalismo. El análisis genético revela elementos reguladores específicos del ser humano en el desarrollo de los autópodos, destacando su papel en las adaptaciones evolutivas.

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Área de la Ciencia:

  • Biología evolutiva
  • Biología del desarrollo
  • La genómica

Sus antecedentes:

  • La locomoción bípedal en la evolución humana requirió grandes modificaciones esqueléticas, particularmente en las manos y los pies (autópodos).
  • Las extremidades delanteras y traseras de los primates son homólogas en serie, lo que sugiere cambios evolutivos integrados en los autopodos.
  • Los estudios anteriores a menudo examinaban las adaptaciones de las manos y los pies de forma aislada.

Objetivo del estudio:

  • Para investigar las bases genéticas de la evolución de los autópodos humanos.
  • Identificar los elementos reguladores y los patrones de expresión génica en el desarrollo de los huesos de las manos y los pies humanos.
  • Explorar posibles vínculos entre la regulación genética y los cambios morfológicos en los autópodos.

Principales métodos:

  • Se emplearon técnicas de genómica funcional.
  • Análisis de la expresión génica y los elementos reguladores en el desarrollo de las falanges y metacarpos.
  • Comparación de las características genómicas en diferentes tejidos y puntos de tiempo de desarrollo.

Principales resultados:

  • Los patrones de expresión y regulación génica variaron a lo largo del eje proximal-distal y a lo largo del tiempo de desarrollo.
  • No se observaron diferencias significativas en la expresión o regulación génica entre tipos de extremidades o dígitos individuales.
  • Se identificaron miles de características genómicas específicas de los humanos dentro de los elementos reguladores de los autópodos, algunas de las cuales muestran una amplia accesibilidad a los tejidos y otras son específicas de los tejidos.

Conclusiones:

  • La evolución de las manos y los pies humanos está respaldada por una compleja arquitectura genómica.
  • Los elementos reguladores específicos del ser humano juegan un papel crucial en la configuración del desarrollo y la evolución de los autópodos.
  • El análisis integrado de la regulación genética proporciona información sobre la evolución coordinada de las extremidades anteriores y posteriores.