Procesamiento del lenguaje natural para construir una biblioteca de fenotipos computable multicéntrica para adultos...

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La bioinformática
• Aprendizaje automático

Sus antecedentes:

• La enfermedad cardíaca congénita en adultos (ACHD) requiere un fenotipo preciso para un manejo e investigación efectivos.
• Los biobancos son cruciales para almacenar datos de pacientes, pero requieren una población variable precisa.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y validar clasificadores automatizados para múltiples fenotipos de ACHD.
• Permitir una población eficiente de variables de biobanco utilizando el aprendizaje automático.

Principales métodos:

• Clasificadores entrenados en un conjunto de datos etiquetado de 1492 pacientes con EACH para ocho fenotipos.
• Se utilizó un conjunto de datos no etiquetado más grande (15869 pacientes) para el entrenamiento previo y la validación.
• Se emplearon tres arquitecturas de clasificadores diferentes y se evaluó el rendimiento utilizando puntuaciones F1 y valores predictivos positivos.

Principales resultados:

• Se obtuvieron puntuaciones F1 que oscilan entre 0,66 y 1 en los datos etiquetados para ocho fenotipos.
• Se han validado seis fenotipos en datos no etiquetados con valores predictivos positivos del 81,5% al 100%.
• Identificó la cianosis y la clase funcional NYHA como fenotipos desafiantes debido a problemas de variabilidad y acuerdo de los observadores.

Conclusiones:

• Se clasificaron con éxito seis de los ocho fenotipos de ACHD con un rendimiento satisfactorio.
• Demostró la utilidad de los clasificadores basados en el procesamiento del lenguaje natural (NLP) para el fenotipo de ACHD.
• Los clasificadores desarrollados son adecuados para iniciativas de mejora de la calidad y para rellenar los registros de la CADH.