La secuenciación de próxima generación identifica la firma mutacional de tumores malignos primarios y metastásicos...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genética
• Patología

Sus antecedentes:

• El carcinoma renal de células claras (CCRCC) es el tipo más común de cáncer de riñón.
• Los tumores metacrónicos, que surgen en diferentes momentos, pueden complicar el diagnóstico y el tratamiento.
• La distinción entre la enfermedad metastásica y los nuevos tumores primarios es crucial para el tratamiento del paciente.

Objetivo del estudio:

• Investigar el origen de dos lesiones pulmonares distintas en un paciente con antecedentes de carcinoma renal de células claras.
• Para determinar si las lesiones pulmonares representan metástasis del tumor renal primario o cánceres de pulmón primarios independientes.
• Para analizar los perfiles moleculares de las lesiones pulmonares y el tumor renal primario.

Principales métodos:

• Presentación del caso de un hombre de 59 años diagnosticado con CCRC en estadio III.
• Evaluación patológica de las lesiones pulmonares.
• Secuenciación de nueva generación de tejidos tumorales de pulmón y riñón usando un panel de 1267 genes de cáncer.

Principales resultados:

• La patología confirmó dos cánceres pulmonares distintos: adenocarcinoma pulmonar in situ y CCRC metastásico.
• El perfil molecular reveló diferentes mutaciones genéticas en las dos lesiones pulmonares.
• Se identificaron mutaciones clonales similares entre la lesión pulmonar lingular superior y el tumor renal primario.
• Los resultados sugieren la presencia de múltiples tumores metacrónicos primarios.

Conclusiones:

• El estudio destaca un caso raro de adenocarcinoma pulmonar primario simultáneo in situ y carcinoma renal metastásico de células claras.
• La secuenciación molecular es esencial para diferenciar la enfermedad metastásica de los tumores primarios independientes.
• Este caso subraya la importancia de un perfil molecular completo en presentaciones oncológicas complejas.