Sarcoma metastásico de las partes blandas alveolares pediátricas: un informe de caso raro que destaca el tratamiento multidisciplinario, el diagnóstico molecular y los nuevos enfoques terapéuticos

Área de la Ciencia:

• Oncología pediátrica
• Cánceres raros
• Investigación del sarcoma

Sus antecedentes:

• El sarcoma de las partes blandas alveolares (ASPS) es un sarcoma de tejido blando extremadamente raro, que comprende < 1% de todos los sarcomas de tejido blando.
• ASPS afecta a niños y adolescentes en el 5% -10% de los casos.
• A pesar de un curso local típicamente indolente, ASPS tiene un alto potencial metastásico, que requiere un manejo integral.

Objetivo del estudio:

• Para presentar un caso de ASPS pediátrico metastásico.
• Para ilustrar los desafíos en el manejo de esta rara malignidad.
• Resaltar el papel de la confirmación del diagnóstico y las terapias emergentes.

Principales métodos:

• Informe de caso de un paciente pediátrico con ASPS metastásico.
• Tratamiento inicial: escisión local amplia y radioterapia adyuvante.
• Confirmación del diagnóstico: inmunohistoquímica para el TFE3.
• Seguimiento: imágenes en serie (F-FDG PET/CT, IRM).
• Tratamiento: múltiples terapias sistémicas que incluyen TKI, inhibidor de mTOR y inmunoterapia (pembrolizumab), además de radioterapia.

Principales resultados:

• El paciente desarrolló metástasis generalizadas (pulmonares, hepáticas, cerebrales, intraabdominales) a pesar del control local inicial.
• Se observó enfermedad progresiva en múltiples sitios.
• El paciente recibió un tratamiento multidisciplinario extenso durante 30 meses.

Conclusiones:

• La confirmación histopatológica y molecular es crucial para el diagnóstico pediátrico de ASPS.
• La atención multidisciplinaria es esencial para el manejo de ASPS metastásico.
• Las terapias dirigidas emergentes y las inmunoterapias son prometedoras.
• Se necesitan ensayos multicéntricos para desarrollar estrategias de tratamiento basadas en la evidencia para el ASPS pediátrico.