Las masas intracraneales multifocales: presentación tardía de un trastorno histiocítico poco común

Área de la Ciencia:

• Neurología
• En el campo de la oncología
• Patología

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una histiocitosis de células no Langerhans rara.
• La ECD puede afectar a múltiples sistemas de órganos y presentar diversas manifestaciones clínicas.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de ECD con síntomas neurológicos.
• Destacar la importancia de un enfoque de diagnóstico multimodal para las enfermedades raras.
• Hacer hincapié en el papel de la terapia dirigida en el manejo de la ECD.

Principales métodos:

• Presentación del caso clínico.
• Revisión de los antecedentes médicos del paciente, incluidas las imágenes y las intervenciones quirúrgicas.
• Análisis histopatológico con inmunohistoquímica (CD68, CD163).
• Pruebas moleculares para la mutación BRAF-V600E.

Principales resultados:

• Una mujer de 59 años presentó dolores de cabeza y pérdida de memoria.
• Las imágenes revelaron múltiples masas supratentoriales bilaterales.
• La biopsia confirmó ECD con expresión de CD68 y CD163 y una mutación BRAF-V600E.

Conclusiones:

• La ECD debe considerarse en el diagnóstico diferencial de masas neurológicas inexplicables.
• La integración multimodal de los datos clínicos, radiológicos e histopatológicos es crucial para un diagnóstico preciso.
• Las terapias dirigidas, especialmente para la mutación BRAF-V600E, pueden mejorar los resultados en pacientes con ECD.