Desafíos en el diagnóstico de la eventración diafragmática en un recién nacido con síndrome de Fryns y paladar...

Área de la Ciencia:

• Cirugía pediátrica
• Neonatología
• Imágenes médicas

Sus antecedentes:

• La eventración diafragmática es una anomalía congénita rara donde el músculo diafragmático es reemplazado por tejido fibroelástico, causando elevación del diafragma.
• Puede ocurrir de forma independiente o estar asociada con síndromes congénitos como la displasia septoóptica (SOD).

Objetivo del estudio:

• Para presentar un caso desafiante de eventración diafragmática en un recién nacido con síndrome de Fryns, paladar hendido y SOD.
• Para enfatizar las dificultades de diagnóstico y la importancia de las imágenes avanzadas.

Principales métodos:

• Informe de caso de un recién nacido prematuro con dificultad respiratoria.
• Examen físico, radiografía de tórax, ecografía torácica y resonancia magnética.
• Imágenes craneales para identificar anomalías neurológicas asociadas.

Principales resultados:

• El recién nacido presentaba dificultad respiratoria y características que sugieren el síndrome de Fryns.
• Las imágenes iniciales suscitaron la sospecha de una hernia diafragmática, pero la resonancia magnética confirmó la eventración diafragmática.
• La resonancia magnética craneal reveló agenesia del cuerpo calloso, colpocefalia e hipoplasia del nervio óptico, lo que confirma el SOD.

Conclusiones:

• La eventración diafragmática en los recién nacidos puede ser compleja debido a anomalías congénitas que ocurren al mismo tiempo.
• El diagnóstico preciso requiere una imagen temprana y completa, particularmente una resonancia magnética.
• La atención multidisciplinaria es vital para manejar estos casos complejos.