Mejorar la equidad y la sostenibilidad del ecosistema de recursos NHGRI

Área de la Ciencia:

• La genómica
• La bioinformática
• Ciencia de los datos

Sus antecedentes:

• Los recursos genómicos financiados por NHGRI se sometieron a una evaluación de la herramienta de autoevaluación (SAT) en 2024.
• El SAT evaluó la aplicación de los principios FAIR (Findable, Accesible, Interoperable, Reusable) y la sostenibilidad de los recursos.
• Las conclusiones de los cuestionarios y las entrevistas pusieron de relieve los desafíos y las áreas de mejora.

Objetivo del estudio:

• Identificar los desafíos y desarrollar las mejores prácticas para los recursos genómicos de NHGRI.
• Fomentar la colaboración y mejorar la equidad y la sostenibilidad dentro de la comunidad genómica.
• Refinar los desafíos e identificar las áreas de enfoque para futuros talleres a través de la participación de la comunidad.

Principales métodos:

• Se utilizó una herramienta de autoevaluación (SAT) y entrevistas personales para recopilar datos.
• Un Comité Organizador involucró a la comunidad a través de seminarios web para refinar los desafíos.
• Un taller de dos días (3-4 de marzo de 2025) se centró en cuatro categorías clave: identificadores de variantes, procesamiento de datos, curación de datos y herramientas de metadatos.

Principales resultados:

• Se identificaron desafíos en la estandarización de metadatos, la curación escalable de datos, la consistencia del identificador de variantes y los flujos de trabajo de procesamiento de datos.
• Se elaboraron nueve recomendaciones fundamentales, que incluyen el aumento de la transparencia, el desarrollo de herramientas de esquema de entidades, herramientas de anotación y el uso de la nomenclatura estándar.
• Se propusieron métodos de IA/ML para escalar la curación y evaluaciones de impacto independientes.

Conclusiones:

• Los esfuerzos de colaboración y los talleres son cruciales para el avance de los principios FAIR en los recursos genómicos.
• Abordar los desafíos en la curaduría de datos, el procesamiento, los metadatos y los identificadores de variantes mejorará el intercambio de datos y la reproducibilidad.
• Las iniciativas en curso y los futuros talleres tienen como objetivo fomentar la colaboración continua y aplicar las normas FAIR.