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Updated: Sep 9, 2025

Digital Polymerase Chain Reaction Assay for the Genetic Variation in a Sporadic Familial Adenomatous Polyposis Patient Using the Chip-in-a-tube Format

Digital Polymerase Chain Reaction Assay for the Genetic Variation in a Sporadic Familial Adenomatous Polyposis Patient Using the Chip-in-a-tube Format

Published on: August 20, 2018

Una nueva variante de la línea germinal en hermanos con hiperplasia adrenal macromodular primaria y adenomas

Takahisa Handa^1,2, Hiraku Kameda³, Yuki Oe^1,3,4

¹Department of Internal Medicine, Kushiro Red Cross Hospital, Kushiro 085-8512, Japan.

JCEM case reports

|September 2, 2025

Resumen

Se encontró que dos hermanos con hiperplasia suprarrenal macronodular bilateral primaria (PBMAH) y secreción de cortisol autónoma leve (MACS) tenían una nueva variante del gen ARMC5. Esta mutación genética también puede vincular el PBMAH con tumores colorrectales, lo que sugiere la necesidad de colonoscopias.

Área de la Ciencia:

Endocrinología
La genética
En el campo de la oncología

Sus antecedentes:

La hiperplasia suprarrenal macronodular bilateral primaria (HMAB) es un trastorno suprarrenal poco frecuente.
La secreción de cortisol autónoma leve (MACS) puede estar asociada con PBMAH.
Los fundamentos genéticos del PBMAH no se comprenden completamente.

Objetivo del estudio:

Investigar la base genética del PBMAH en una cohorte familiar.
Explorar las posibles asociaciones entre el PBMAH y otros hallazgos clínicos.
Informar de una nueva variante patógena de la línea germinal en el gen ARMC5.

Principales métodos:

Estudio de caso de dos hermanos diagnosticados con PBMAH y MACS.
Tomografías computarizadas para la detección de nódulos suprarrenales.
Análisis genético para identificar variantes patógenas en el gen ARMC5.
Colonoscopia para ver si hay lesiones extra-adrenal.

Principales resultados:

Ambos hermanos presentaron nódulos suprarrenales bilaterales descubiertos incidentalmente y MACS.
El análisis genético identificó una nueva variante patógena de la línea germinal (c.2647del) en el gen ARMC5 en ambos pacientes.
Se detectaron adenomas colorrectales en ambos hermanos afectados.

Conclusiones:

Las variantes patógenas de la línea germinal en el gen ARMC5 están asociadas con PBMAH.
Las variantes de ARMC5 también pueden estar relacionadas con el desarrollo de tumores colorrectales.
Se recomienda el cribado periódico de la colonoscopia en pacientes con PBMAH.

Palabras clave:

Repetición de armadillo que contiene 5 (ARMC5)Adenoma del colon secreción de cortisol autónoma leve Hiperplasia suprarrenal macronodular bilateral primaria

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