Variante bialélica en SLC6A17 en una familia paquistaní con discapacidad intelectual autosómica recesiva

Área de la Ciencia:

• La genética
• Trastornos del desarrollo neurológico
• Genética Molecular Humana

Sus antecedentes:

• La discapacidad intelectual autosómica recesiva es un trastorno genético significativo con una prevalencia del 1% al 33%.
• El retraso mental autosómico recesivo 48 (MRT 48) es una forma rara de síndrome caracterizada por temblores progresivos, problemas de habla y problemas de comportamiento.
• Los matrimonios consanguíneos aumentan la incidencia de trastornos autosómicos recesivos en ciertas poblaciones.

Objetivo del estudio:

• Investigar la base genética del retraso mental autosómico recesivo 48 (MRT 48) en una familia consanguínea.
• Identificar nuevas variantes asociadas con la discapacidad intelectual.
• Para ampliar el espectro genotípico conocido de trastornos relacionados con SLC6A17.

Principales métodos:

• Se realizó la secuenciación completa del exoma en el paciente índice.
• Se realizó un análisis de segregación en la familia extendida para confirmar el patrón de herencia de la variante.
• Se realizó un fenotipo clínico para correlacionar el genotipo con los síntomas observados.

Principales resultados:

• En el individuo afectado se identificó una variante homocigótica c.1693T>C;p.(Tyr565His) del gen SLC6A17.
• Esta variante SLC6A17 se segregó con el fenotipo de discapacidad intelectual dentro de la familia.
• Los hallazgos implican a SLC6A17 como un gen causante de MRT 48.

Conclusiones:

• El estudio identifica una nueva variante patógena en SLC6A17 asociada con retraso mental autosómico recesivo 48.
• Esto amplía el espectro genotípico de las variantes SLC6A17 y contribuye a comprender las causas genéticas de la discapacidad intelectual.
• El diagnóstico genético es crucial para las familias con discapacidad intelectual, especialmente en las poblaciones consanguíneas.