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Updated: Sep 9, 2025
10:16
In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease
Published on: December 20, 2017
8.2K
Correlación funcional e histopatológica en la nefropatía del tejido con el genotipo N215S
Renzo Mignani1,2, Gian Marco Berti1, Gisella Vischini2
1Department of Medical and Surgical Sciences (DIMEC), Alma Mater Studiorum - University of Bologna, Bologna, Italy.
Orphanet journal of rare diseases
|September 2, 2025
Resumen
La enfermedad de Anderson-Fabry de aparición tardía (variante N215S) muestra anormalidades renales incluso en etapas tempranas. La enfermedad renal crónica parece progresar con el tiempo en los pacientes tratados, indicada por la fibrosis.
Área de la Ciencia:
- Nefrología
- La genética
- Histopatología
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Anderson-Fabry de aparición tardía (AFD) generalmente se presenta en la edad adulta con implicación cardíaca.
- La mutación de error N215S es la variante de AFD de aparición tardía más común en Europa.
- Investigar la nefropatía N215S es crucial para comprender la progresión y el manejo de la enfermedad.
Objetivo del estudio:
- Investigar clínica e histopatológicamente la nefropatía en pacientes con la variante N215S de AFD.
- Evaluar la función renal a largo plazo en pacientes tratados con N215S AFD.
- Para correlacionar los hallazgos histológicos con los parámetros clínicos.
Principales métodos:
- Análisis retrospectivo de 27 pacientes (11 hombres, 16 mujeres) con la variante N215S.
- Evaluaciones renales y cardíacas al inicio, con biopsias renales analizadas utilizando el sistema de puntuación del Grupo de Estudio Internacional de Nefropatía de Fabry.
- Evaluación de la función renal (eGFR) en el momento del diagnóstico (T0), 5 años (T1) y 10 años (T2) después del inicio del tratamiento.
Principales resultados:
- En el momento del diagnóstico, el promedio de eGFR fue de 84,98 ml/ min/ 1,73 m2; 6 pacientes tenían ERC en etapas 3-5.
- Con el tiempo, los pacientes tratados mostraron una disminución en el promedio de eGFR, con un porcentaje creciente de pacientes en las etapas 3-5 de ERC.
- Las biopsias renales revelaron vacuolización de podocitos en todos los pacientes y fibrosis intersticial, particularmente en los hombres. La fibrosis íntima arterial está correlacionada con el eGFR basal.
Conclusiones:
- Los pacientes con N215S AFD presentan anormalidades histológicas características de la enfermedad de Fabry incluso en etapas tempranas.
- La enfermedad renal crónica parece progresar en pacientes tratados con N215S AFD, asociada con fibrosis íntima arterial y arteriolar.
- El estudio destaca la importancia del monitoreo a largo plazo y la comprensión de los cambios histológicos en el manejo de N215S AFD.
Palabras clave:
Resultados cardiovascularesTerapia de reemplazo enzimáticoLa enfermedad de FabryComienzo tardíoResultados renalesMás Videos Relacionados
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