Dieta cetogénica en el tipo C de Niemann-Pick: información de un informe de caso

Área de la Ciencia:

• La bioquímica
• La genética
• Neurología

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno de almacenamiento lisosómico progresivo que causa deterioro neurológico.
• Miglustat puede retrasar la progresión de NPC si se inicia temprano, pero su eficacia puede ser limitada.
• Los tratamientos actuales carecen de potencial curativo, lo que requiere la exploración de terapias adicionales.

Objetivo del estudio:

• Informar de un caso de enfermedad de Niemann-Pick tipo C administrado con miglustat y una dieta cetogénica.
• Evaluar el impacto de la dieta cetogénica (KD) como terapia adyuvante en la estabilización neurológica en un paciente con NPC.

Principales métodos:

• Un paciente diagnosticado con NPC a los 14 años, que presentaba un deterioro neurológico progresivo a pesar del tratamiento con miglustat, fue iniciado en una dieta cetogénica de alta proporción (KD).
• La relación KD se ajustó posteriormente a 1: 1 debido a los desafíos de adherencia.
• El estado neurológico y el electroencefalograma (EEG) fueron monitoreados durante todo el período de tratamiento.

Principales resultados:

• Los síntomas neurológicos se estabilizaron después de iniciar la alta proporción de KD.
• Un EEG anormal normalizado durante el seguimiento.
• Una relación reducida de KD (1:1) permitió una adherencia y estabilidad sostenidas durante 4 años.

Conclusiones:

• La dieta cetogénica (KD) puede servir como una terapia complementaria beneficiosa para estabilizar los síntomas neurológicos en pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C, especialmente aquellos con convulsiones.
• Una relación más baja de KD puede mejorar el cumplimiento a largo plazo del paciente y los resultados terapéuticos.