Sobreviviendo a la trisomía 18: Un informe de caso de una niña de 5 años

Área de la Ciencia:

• Genética y anomalías cromosómicas
• Cardiología pediátrica
• Estudios de casos clínicos

Sus antecedentes:

• La trisomía 18 (síndrome de Edwards) es un trastorno cromosómico con tasas de supervivencia típicamente bajas, especialmente con defectos cardíacos congénitos graves.
• La supervivencia a largo plazo sin cirugía correctiva es rara, por lo que este caso es inusual.

Objetivo del estudio:

• Documentar un caso atípico de supervivencia prolongada en un niño con trisomía 18 y enfermedad cardíaca congénita significativa.
• Hacer hincapié en el papel de la gestión integral y multidisciplinaria para extender la esperanza de vida de los síndromes genéticos complejos.

Principales métodos:

• Una hembra de 5 años con diagnóstico de trisomía 18 fue tratada por síntomas respiratorios.
• El diagnóstico incluyó un examen clínico, una radiografía de tórax y una ecocardiografía, confirmando defectos cardíacos congénitos e hipertensión pulmonar.
• La administración se centró en la atención de apoyo, incluida la oxigenoterapia en el hogar y un enfoque de equipo multidisciplinario.

Principales resultados:

• La paciente presentó un retraso grave en el desarrollo y una hipoxia persistente (saturación de oxígeno ≤85%) a lo largo de su vida.
• A pesar de problemas cardíacos complejos, logró una esperanza de vida más larga de lo esperado para la Trisomía 18.
• El paciente finalmente sucumbió a un paro cardíaco.

Conclusiones:

• La supervivencia prolongada es posible en pacientes con trisomía 18 con defectos cardíacos congénitos graves.
• La gestión multidisciplinaria y el asesoramiento centrado en la familia son cruciales para optimizar la atención y los resultados.
• La documentación de tales casos mejora la comprensión e informa las estrategias de atención futuras para el síndrome de Edwards.