Enfermedad de los vasos cerebrales pequeños relacionada con una mutación heterocigótica en HTRA1: un informe de caso

Área de la Ciencia:

• Neurogenética
• Enfermedades cerebrovasculares
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• La arteriopatía autosómica recessiva cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CSVD) es una enfermedad genética rara de los vasos pequeños.
• Tradicionalmente vinculadas a mutaciones homocigotas / heterocigotas compuestas HTRA1, ahora se reconocen mutaciones heterocigotas.
• Este estudio investiga una nueva mutación HTRA1 en la enfermedad cerebrovascular autosómica dominante.

Objetivo del estudio:

• Identificar las bases genéticas de la enfermedad cerebrovascular autosómica dominante en una mujer asiática.
• Para caracterizar una nueva mutación heterocigótica en el gen HTRA1.
• Ampliar la comprensión de las mutaciones HTRA1 en la enfermedad cerebrovascular hereditaria.

Principales métodos:

• Informe de caso de una mujer asiática con deterioro cognitivo y trastornos de la marcha.
• La neuroimagen (IRM) muestra lesiones de la sustancia blanca y microhemorragias.
• Secuenciación de próxima generación para identificar mutaciones en el gen HTRA1.

Principales resultados:

• Se identificó una nueva mutación heterocigótica (c.524 T>A:p.V175E) en el gen HTRA1.
• El paciente fue diagnosticado con CSVD autosómica dominante relacionada con HTRA1.
• El tratamiento inicial proporcionó un alivio temporal de los síntomas, pero la progresión de la enfermedad incluyó epilepsia e infarto cerebral.

Conclusiones:

• La mutación heterocigótica HTRA1 en V175E puede causar enfermedad cerebrovascular hereditaria con herencia autosómica dominante.
• Este caso amplía el espectro clínico y genético de las enfermedades de los vasos pequeños relacionadas con HTRA1.
• Hace hincapié en la importancia de las pruebas genéticas para las presentaciones atípicas de CSVD.