Caracterización neuropatológica del síndrome de McLeod con un nuevo sistema de clasificación propuesto

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• Neuropatología
• La genética

Sus antecedentes:

• El síndrome de McLeod de neuroacantocitosis ligada al X (SLM) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente.
• Se presenta con acantocitosis de glóbulos rojos y síndrome de corea.
• MLS comparte síntomas de trastornos cognitivos, conductuales y de movimiento con la enfermedad de Huntington (HD).

Objetivo del estudio:

• Para describir la neuropatología de MLS.
• Para analizar la mayor serie de casos de pacientes con MLS hasta la fecha.
• Proponer un sistema de clasificación neuropatológica para el MLS.

Principales métodos:

• Recogió datos clínicos de ocho pacientes masculinos con MLS.
• Realizó evaluaciones neuropatológicas en muestras de pacientes.
• Incluidos pacientes de Finlandia, Nueva Zelanda, Suiza, Escocia y los Estados Unidos.

Principales resultados:

• El análisis macroscópico mostró atrofia de los ganglios basales en cinco de los seis pacientes, más pronunciada en el núcleo caudado.
• La histología reveló pérdida neuronal y gliosis en los ganglios basales de todos los pacientes.
• Se observó una disminución del gradiente de gravedad desde el núcleo caudado hasta el putamen y el pálido; se encontraron vacuolas intraneuronales en el estriado de la mitad de los pacientes.

Conclusiones:

• La neuropatología de MLS se caracteriza por la atrofia de los ganglios basales, la pérdida neuronal y la gliosis.
• Existe un gradiente de gravedad desde el núcleo caudado hasta el putamen y el palido.
• Se propone un sistema de clasificación neuropatológica estandarizado para la MLS, análogo a la EH, para ayudar a evaluar esta enfermedad rara.