Las calmodulinopatías: la necesidad de un registro

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La genética
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• Las calmodulinopatías son trastornos genéticos raros con un alto riesgo de muerte súbita cardíaca.
• Las variantes causantes de la enfermedad en los genes CALM conducen a síndrome de QT largo grave, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y fibrilación ventricular idiopática.
• El conocimiento actual se basa en datos limitados del Registro Internacional de Calmodulinopatía (ICamR), lo que dificulta el progreso.

Objetivo del estudio:

• Para hacer frente a la lenta acumulación de pacientes en el ICamR.
• Solicitar la participación global de los médicos en la inscripción de pacientes, incluidos los casos aislados.
• Recopilar datos suficientes para una correlación genotipo-fenotipo completa y mejorar la estratificación del riesgo.

Principales métodos:

• Un llamado a la acción para que los médicos de todo el mundo contribuyan con los datos de los pacientes al ICamR.
• Aprovechar los conocimientos existentes de iniciativas anteriores para el síndrome del intervalo QT largo.
• Establecimiento de un registro colaborativo para los trastornos genéticos cardíacos raros.

Principales resultados:

• La acumulación actual de pacientes en ICamR es insuficiente para una investigación científica sólida.
• Existe una brecha significativa en la comprensión del espectro clínico completo y las correlaciones genotipo- fenotipo.
• La mejora de la recopilación de datos es esencial para avanzar en el tratamiento de las calmodulinopatías.

Conclusiones:

• Se necesita con urgencia una mayor inscripción de pacientes en el ICamR.
• Los datos completos son vitales para definir las manifestaciones de la enfermedad y orientar las estrategias terapéuticas.
• La colaboración global es clave para avanzar en la investigación de las canalopatías cardíacas raras como las calmodulinopatías.