[Seminoma de testículo no descendido en un paciente con falso hermafroditismo]

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• La genética
• Patología

Sus antecedentes:

• Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) abarcan afecciones con discrepancias en el sexo genético, gonadal y fenotípico.
• El síndrome del conducto de Müllerian persistente (PMDS) es una forma rara del pseudohermaphroditism masculino, caracterizado por el cryptorchidism y la presencia de órganos reproductivos internos femeninos en 46, individuos XY.
• Aproximadamente 200 casos de PMDS han sido documentados en todo el mundo en las últimas cinco décadas.

Objetivo del estudio:

• Para presentar un caso único de síndrome de conducto Müllerian Persistente (PMDS) en un hombre de 33 años.
• Detallar los resultados del diagnóstico, incluidos los análisis macroscópicos, microscópicos, inmunohistoquímicos y genéticos moleculares.
• Informar de la co-ocurrencia de PMDS con neoplasia testicular (seminoma) y hermafroditismo falso.

Principales métodos:

• Informe de caso detallando la presentación clínica y los hallazgos quirúrgicos.
• Examen macroscópico y microscópico de muestras quirúrgicas.
• Coloración inmunohistoquímica para analizar las características del tejido.
• Estudios genéticos moleculares para investigar los factores genéticos subyacentes.

Principales resultados:

• Un paciente de 33 años presentó criptorquidia bilateral y una neoplasia testicular.
• El examen quirúrgico reveló la presencia de órganos reproductores internos femeninos, consistentes con el síndrome de conducto Müllerian persistente (PMDS).
• El paciente fue diagnosticado con seminoma típico del testículo derecho no descendido (pT2) y falso hermafroditismo.

Conclusiones:

• Este caso subraya la importancia de una evaluación exhaustiva en pacientes con trastornos del desarrollo sexual.
• La co-presentación del síndrome del conducto de Müllerian Persistente (PMDS) con la neoplasia testicular pone de relieve asociaciones potenciales y desafíos de diagnóstico.
• El análisis histopatológico y genético molecular integral es crucial para el diagnóstico y el manejo precisos de casos complejos de DSD.