Navegando por los desafíos gastrointestinales en las miopatías genéticas: conocimientos diagnósticos y direcciones...

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Gastroenterología
• La genética

Sus antecedentes:

• Las manifestaciones gastrointestinales (GI) se observan con frecuencia en pacientes con miopatías genéticas.
• Estos síntomas presentan desafíos sustanciales en el diagnóstico y el manejo del paciente.

Objetivo del estudio:

• Revisar sistemáticamente los métodos de diagnóstico, las estrategias de tratamiento y las experiencias de los pacientes relacionadas con los síntomas gastrointestinales en las miopatías genéticas.
• Identificar las futuras prioridades de investigación en este ámbito.

Principales métodos:

• Se llevó a cabo una revisión sistemática de acuerdo con las directrices de PRISMA 2020.
• Las búsquedas se realizaron en las principales bases de datos (PubMed, Scopus, EMBASE, Web of Science) hasta diciembre de 2024.
• Los datos de 234 estudios elegibles, incluidas las investigaciones originales, las revisiones, los informes de casos y las directrices, se sintetizaron narrativamente.

Principales resultados:

• La disfagia, el reflujo, el dolor abdominal, el estreñimiento, la diarrea y la incontinencia fueron síntomas gastrointestinales comunes.
• Se recomienda un enfoque de diagnóstico multidisciplinario que incluya evaluaciones clínicas, por imágenes, fisiológicas, histopatológicas y genéticas.
• Las estrategias de manejo incluyen intervenciones dietéticas, de rehabilitación, farmacológicas y quirúrgicas.
• Los resultados informados por los pacientes ponen de relieve los impactos significativos en la calidad de vida.

Conclusiones:

• Las miopatías genéticas presentan problemas gastrointestinales complejos que requieren atención integrada y multidisciplinaria.
• Es esencial seguir investigando los mecanismos moleculares, los biomarcadores y las terapias dirigidas.
• El diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado son fundamentales para mejorar los resultados de los pacientes.