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Updated: Sep 9, 2025

Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
Deficiencia múltiple de acil-coenzima A de aparición muy tardía asociada con el uso de sertralina: un informe de caso
Allison R Valerius1, Thapat Wannarong, Sofia Rael
1Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN .
La sertralina puede desencadenar una deficiencia de acil-coenzima A múltiple de aparición muy tardía. El tratamiento inmediato con riboflavina es crucial para la recuperación de la fuerza en pacientes con MADD con debilidad inexplicable.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica
- Neurología
- La genética
Sus antecedentes:
- La deficiencia de la acil-coenzima A deshidrogenasa (MADD) es un trastorno raro y tratable de la oxidación de los ácidos grasos.
- La MADD de aparición muy tardía a menudo carece de mutaciones genéticas y puede estar relacionada con la exposición a sertralina.
Objetivo del estudio:
- Para reportar un caso de aparición muy tardía de MADD con pruebas genéticas negativas, potencialmente asociadas con el uso de sertralina.
- Para resaltar la importancia de considerar el MADD en pacientes tratados con sertralina que presentan debilidad inexplicable.
Principales métodos:
- Un informe de caso de una mujer de 75 años con debilidad progresiva, disfagia y disartría.
- Los estudios de laboratorio revelaron niveles elevados de acilcarnitinas; la biopsia muscular mostró miopatía de almacenamiento de lípidos.
- Las pruebas genéticas completas fueron negativas; se identificó el uso de sertralina como un desencadenante potencial.
Principales resultados:
- El paciente presentaba debilidad proximal severa y síntomas neurológicos.
- Los hallazgos bioquímicos e histológicos fueron consistentes con MADD.
- La interrupción del tratamiento con sertralina y el tratamiento con riboflavina, coenzima Q10 y levocarnitina condujo a una rápida mejoría clínica.
Conclusiones:
- Este caso apoya la asociación entre la sertralina y la MADD de aparición muy tardía.
- Los neurólogos deben sospechar MADD en pacientes tratados con sertralina con debilidad inexplicable.
- El tratamiento temprano con riboflavina es crítico para la recuperación neurológica en MADD.
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