Desafíos en el diagnóstico de la sarcoidosis

Área de la Ciencia:

• Pulmonología e Inmunología
• Medicina de diagnóstico
• Descubrimiento de biomarcadores

Sus antecedentes:

• El diagnóstico de la sarcoidosis es desafiante debido a presentaciones clínicas variables y hallazgos histológicos que imitan otras enfermedades.
• Los métodos actuales de diagnóstico incluyen histología, imágenes y biomarcadores, pero ninguna prueba es concluyente.

Objetivo del estudio:

• Revisar la evidencia actual sobre el diagnóstico de la sarcoidosis, incluida la histopatología, las técnicas de muestreo, las imágenes y los biomarcadores.
• Explorar el potencial de las herramientas emergentes de "omics" e inteligencia artificial (IA) para mejorar la precisión del diagnóstico.

Principales métodos:

• Revisión de la literatura actual sobre las modalidades de diagnóstico de la sarcoidosis.
• Análisis de las técnicas emergentes, como la aspiración con aguja transbronquial guiada por ultrasonido endobronquial (EBUS-TBNA), la criobiopsia, el PET/IRM y la multiomía.
• Evaluación de algoritmos de IA y aprendizaje profundo en conjunto con datos de imágenes y ómicas.

Principales resultados:

• La necrosis limitada en las lesiones granulomatosas es un hallazgo auxiliar en las biopsias de sarcoidosis.
• El EBUS-TBNA es el método de muestreo preferido; la criobiopsia requiere una validación adicional.
• Las métricas PET y PET/IRM mejoran la evaluación de la actividad de la enfermedad y la detección de la participación cardíaca.
• Si bien la inmunofenotificación avanzada de BAL y otros biomarcadores se correlacionan con la inflamación, su valor diagnóstico es limitado.
• Las firmas multi-ómicas y radiómicas, ayudadas por el aprendizaje profundo, son prometedoras para el diagnóstico no invasivo, el fenotipo y el monitoreo.

Conclusiones:

• Un enfoque integrado y multidisciplinario es esencial para el diagnóstico preciso de la sarcoidosis.
• Ninguna prueba de diagnóstico es suficiente.
• Se necesitan estudios grandes, multicéntricos y multiétnicos para validar la investigación en IA y ómicas para su aplicación clínica.