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Updated: Sep 9, 2025
08:22
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
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Un caso de síndrome cerebro-frontofacial de Baraitser-Winter diagnosticado por secuenciación de todo el exoma
Kenichi Suga1, Hiroki Sato2, Masashi Suzue2
1Department of Pediatrics, Tokushima University Hospital, Kuramotocho, Tokushima, Japan. aksuga@icloud.com.
Human genome variation
|September 3, 2025
Resumen
Una nueva variante en el gen ACTB (NM_001101.5:c.209C>T) está relacionada con una forma leve del síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter. Este hallazgo sugiere una correlación genotipo-fenotipo para este trastorno genético raro.
Área de la Ciencia:
- La genética
- La genética médica
- Biología del desarrollo
Sus antecedentes:
- El síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (BWFS) es un trastorno genético poco frecuente.
- BWFS suele presentarse con anormalidades craneofaciales, coloboma y discapacidad intelectual.
Objetivo del estudio:
- Para identificar la causa genética de un fenotipo leve de la enfermedad.
- Investigar la correlación genotipo-fenotipo en el BWFS.
Principales métodos:
- Se realizó la secuenciación completa del exoma.
- Se identificó una variante heterocigótica en el gen ACTB (NM_001101.5: c.209C>T, p.Pro70Leu).
Principales resultados:
- La variante ACTB identificada se asoció con un fenotipo leve de BWFS, incluyendo características craneofaciales únicas, coloboma y retraso leve en el desarrollo, notablemente sin lisencefalia.
- Se han observado fenotipos leves similares con la misma variante en diferentes poblaciones.
Conclusiones:
- La variante heterocigótica p.Pro70Leu en el gen ACTB está asociada con una forma leve del síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter.
- Este hallazgo apoya una correlación genotipo-fenotipo en BWFS, donde las variantes específicas de ACTB pueden conducir a presentaciones clínicas más leves.
