Un caso raro de patología glomerular dual: síndrome de Alport y MPGN mediado por el complejo inmunológico

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• La genética

Sus antecedentes:

• La glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por el complejo inmune (IC-MPGN) y el síndrome de Alport son enfermedades glomerulares distintas.
• Su aparición simultánea es excepcionalmente rara y plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso raro de coexistencia de IC-MPGN y el síndrome de Alport.
• Hacer hincapié en la importancia del diagnóstico oportuno y la evaluación genética en enfermedades renales complejas.

Principales métodos:

• Un estudio de caso de una mujer de 42 años con proteinuria y hematuria persistentes.
• La biopsia renal reveló las características de IC-MPGN (proliferación mesangial / endocapillar, engrosamiento de GBM, depósitos inmunes).
• Las pruebas genéticas identificaron una mutación COL4A5 que confirma el síndrome de Alport vinculado a X.

Principales resultados:

• El diagnóstico de IC-MPGN confirmado por los hallazgos de la biopsia renal y la deposición del complejo inmunológico (IgM, C3, C1q).
• Síndrome de Alport ligado a X diagnosticado a través de pruebas genéticas que revelan una mutación COL4A5.
• El paciente se encuentra actualmente bajo tratamiento conservador.

Conclusiones:

• Este caso destaca la rara coexistencia de IC-MPGN, nefritis tubulointersticial crónica (TIN) y el síndrome de Alport.
• Se recomienda la evaluación genética en pacientes con enfermedad glomerular progresiva, especialmente con antecedentes familiares o manifestaciones extrarrenales.
• El enfoque integrado con biopsia renal temprana y pruebas genéticas es esencial para el manejo de casos complejos con características glomerulares superpuestas.