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Updated: Sep 9, 2025

A Metadata Extraction Approach for Clinical Case Reports to Enable Advanced Understanding of Biomedical Concepts
Published on: September 20, 2018
Un informe de caso de una presentación leve y atípica del síndrome de Proteus
Camilo E Alarcón-Pérez1,2, Marta Ivars2, Cinzia Lavarino3
1Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
El síndrome de Proteus (PS), un trastorno genético raro causado por mutaciones del mosaico AKT1, puede presentarse de manera sutil. Las pruebas genéticas confirmaron la PS en un niño con crecimiento excesivo de las extremidades, subrayando su importancia diagnóstica.
Área de la Ciencia:
- La genética
- Dermatología
- Pediatría
Sus antecedentes:
- El síndrome de Proteus (PS) es un trastorno genético raro caracterizado por mutaciones activadoras de mosaico en el gen AKT1.
- Estas mutaciones conducen a un crecimiento excesivo progresivo y asimétrico y a posibles complicaciones.
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