[El 511o caso: anemia severa con aumento de los sideroblastos anillados]

Área de la Ciencia:

• Hematología
• Médico interno
• Toxicología

Sus antecedentes:

• La anemia sideroblástica (AS) es un grupo de trastornos caracterizados por una eritropoyesis ineficaz y una acumulación de hierro en los precursores eritroides.
• Los síndromes mielodisplásicos con sideroblastos de anillo (MDS-RS) son una causa común de SA, a menudo asociada con mutaciones somáticas como SF3B1.
• El abuso del alcohol es una causa reversible reconocida, aunque a veces pasada por alto.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de anemia grave inicialmente diagnosticado como MDS-RS que finalmente fue atribuido a la SA inducida por el alcohol.
• Destacar la importancia de una historia clínica exhaustiva del paciente, incluido el consumo de alcohol, en el diagnóstico de la SA.
• Discutir los desafíos de diagnóstico y las implicaciones del tratamiento en casos de SA no clonal.

Principales métodos:

• Estudio de diagnóstico completo que incluye morfología de la médula ósea, pruebas genéticas SF3B1, estudios de metabolismo del hierro y resonancia magnética hepática.
• Tratamiento inicial con luspatercept para el supuesto MDS-RS.
• Terapia posterior con vitamina B6 tras la identificación de un historial de consumo excesivo de alcohol.
• Monitoreo de los niveles de hemoglobina y respuesta clínica.

Principales resultados:

• El paciente presentaba anemia grave (HGB 35 g/ L) y un 24% de sideroblastos en anillo, tratados inicialmente como MDS-RS con luspatercept.
• La recaída ocurrió después de 10 meses de tratamiento con luspatercept. El historial retrospectivo reveló un consumo excesivo de alcohol.
• El tratamiento con vitamina B6 condujo a un aumento rápido y sostenido de la hemoglobina (85 g/ l en 10 días, 134 g/ l en 1 mes), lo que confirma la SA inducida por el alcohol.
• La resonancia magnética del hígado mostró una sobrecarga significativa de hierro (T2* 1,1 ms).

Conclusiones:

• En la anemia sideroblástica que carece de evidencia clonal, las causas reversibles como el alcoholismo deben ser excluidas antes de atribuir a MDS.
• Luspatercept mostró una eficacia transitoria, pero puede enmascarar la etiología subyacente en la SA no clonal.
• El SA alcohólico requiere un control cuidadoso de la sobrecarga de hierro y un tratamiento de quelación de hierro oportuno para prevenir complicaciones hepáticas.