Hiperinsulinismo congénito neonatal: una contribución basada en el caso a la comprensión de un trastorno raro

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• Pediatría
• La genética

Sus antecedentes:

• El hiperinsulinismo congénito (CHI) es un trastorno genético raro que causa hipoglucemia neonatal persistente (NH).
• La ICH se presenta con una secreción inadecuada de insulina, independiente de los niveles de glucosa en sangre, que conduce a complicaciones neurológicas si no se trata.
• Existen desafíos diagnósticos y terapéuticos, especialmente en entornos con recursos limitados.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de hiperinsulinismo congénito en un recién nacido macrosómico.
• Destacar los desafíos diagnósticos y terapéuticos de la ICH en entornos con recursos limitados.
• Hacer hincapié en la importancia de una gestión temprana y multidisciplinaria de las ICH.

Principales métodos:

• Informe de caso de un recién nacido macho macrosómico con hipoglucemia severa.
• Investigaciones de laboratorio que incluyen insulina, péptido C y prueba de estimulación con glucagón.
• Ecocardiografía para la evaluación de la miocardiopatía hipertrófica.
• Tratamiento con diazoxido y octreotida.
• Revisión de la literatura sobre el diagnóstico y el tratamiento de la ICH.

Principales resultados:

• El paciente presentó dificultad respiratoria, convulsiones y hipoglucemia grave que no respondió al tratamiento inicial con glucosa.
• Los niveles elevados de insulina y péptido C, la ausencia de cetonas y la respuesta positiva al glucagón confirmaron el hiperinsulinismo.
• Los recursos limitados impidieron diagnósticos avanzados como las imágenes PET de [18F]-fluoro-L-DOPA y las pruebas genéticas.
• Mejoramiento parcial con diazoxido y octreotida, pero el bebé sucumbió a la sepsis a los cuatro meses.
• El caso subraya los obstáculos diagnósticos y terapéuticos en entornos con recursos limitados.

Conclusiones:

• El hiperinsulinismo congénito plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos significativos, especialmente en entornos con recursos limitados.
• Un enfoque de diagnóstico riguroso y una gestión temprana, multidisciplinaria y personalizada son cruciales para mejorar los resultados en la ICH.
• El tratamiento rápido y eficaz puede reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas con esta rara afección.