Terapia génica para la enfermedad del oído interno: los próximos objetivos

Área de la Ciencia:

• Otorrinolaringología
• La genética
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• Existen más de 100 causas monogenéticas de pérdida de audición.
• Los ensayos exitosos de terapia génica con otoferlina resaltan los tratamientos potenciales.
• La terapia génica es un campo de rápido avance para el tratamiento de trastornos genéticos.

Objetivo del estudio:

• Identificar trastornos genéticos de la pérdida de audición tratables con las tecnologías actuales de terapia génica.
• Evaluar la viabilidad del reemplazo genético y la edición genética para varios tipos de pérdida auditiva genética.
• Para discutir los factores clave que influyen en el éxito de la terapia génica para la pérdida de audición.

Principales métodos:

• Revisión de las tecnologías actuales de terapia génica y su aplicabilidad a la pérdida auditiva genética.
• Análisis de las características de la enfermedad, incluidos los tipos de células afectadas, el tamaño de los genes y la incidencia.
• Consideración de las estrategias de reemplazo genético frente a las de edición genética para diferentes mutaciones genéticas.

Principales resultados:

• Las pérdidas auditivas genéticas con células objetivo residuales en edades postnatal a adulta son objetivos óptimos.
• Los trastornos como DFNB8 y ciertas mutaciones DFNB1 son potencialmente tratables con terapia génica.
• El reemplazo de genes para trastornos recesivos es más factible actualmente que la edición de genes para trastornos dominantes.

Conclusiones:

• Las pérdidas auditivas genéticas posnatales son actualmente los objetivos más prometedores para la terapia génica.
• Las pérdidas auditivas congénitas que causan sordera grave a profunda en el útero aún no son tratables.
• Se espera que el reemplazo genético para la pérdida auditiva recesiva avance antes de la edición genética para las formas dominantes.