La absorción de pruebas de DPYD y UGT1A1 en Italia y el cumplimiento de las directrices farmacogenéticas: una perspectiva de 5 años de un proveedor de EQA

Área de la Ciencia:

• Farmacogenética
• Ciencias clínicas de laboratorio
• Diagnóstico molecular

Sus antecedentes:

• La aplicación de las pruebas farmacogenéticas requiere comprender las prácticas de laboratorio actuales.
• Los programas de evaluación externa de la calidad (EQA) son cruciales para evaluar y mejorar el rendimiento de los laboratorios.
• El esquema farmacológico de la Red Europea de Calidad de la Genética Molecular (EMQN) proporciona un marco para evaluar las pruebas farmacogenéticas.

Objetivo del estudio:

• Investigar la aplicación de las directrices y recomendaciones farmacogenéticas en los laboratorios italianos.
• Analizar la evolución de las prácticas de ensayos farmacogenéticos durante un período de cinco años (2019-2023).
• Evaluar la exactitud y el cumplimiento de las directrices de las interpretaciones clínicas en los informes farmacogenéticos.

Principales métodos:

• Análisis de los informes farmacogenéticos clínicos anónimos de los laboratorios italianos que participan en el esquema EMQN Pharmaco (2019-2023).
• Evaluación de 88 informes centrados en las interacciones entre el gen DPYD y el gen UGT1A1.
• Evaluación de los paneles de genotipado, las metodologías, las referencias a las directrices y la exactitud de la interpretación.

Principales resultados:

• Los laboratorios italianos contribuyeron con el 45% de las presentaciones europeas al sistema EQA.
• Aumento significativo de la adopción de las pruebas DPYD y UGT1A1, con un 97% de uso del panel SIF-AIOM para 2023.
• Las interpretaciones clínicas precisas alineadas con las directrices principales aumentaron del 34% (2021) al 63% (2023).
• La discriminación alélica se convirtió en el método de genotipado preferido, a menudo utilizando kits comerciales de IVD.

Conclusiones:

• El estudio ofrece una instantánea de las prácticas de pruebas farmacogenéticas en los participantes italianos del programa EQA.
• Se observa una tendencia alentadora hacia una mejor precisión y adherencia a las directrices en farmacogenética clínica.
• Los resultados reflejan el aumento de la conciencia y la armonización de las prácticas farmacogenéticas.