Desarrollo de gráficos de crecimiento específicos de la enfermedad para el síndrome argentino de Prader-Willi sin...

Área de la Ciencia:

• Pediatría
• La genética
• Endocrinología

Sus antecedentes:

• El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético complejo que afecta el crecimiento y el desarrollo.
• Las características principales incluyen hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.
• Los patrones de crecimiento en PWS pueden variar significativamente entre las poblaciones.

Objetivo del estudio:

• Establecer y presentar curvas de crecimiento para niños argentinos con PWS.
• Proporcionar datos de referencia para la altura, la altura sentada y la longitud de las extremidades en esta cohorte.
• Comparar los parámetros de crecimiento con las poblaciones generales de PWS argentinas y alemanas.

Principales métodos:

• Utilizó 1174 mediciones antropométricas de 167 niños argentinos (0-19 años) con PWS molecularmente confirmado.
• Se utilizó el método LMS para estimar los percentiles (3o-97o) de los parámetros de crecimiento.
• Comparación de los datos de altura con la población general argentina y los gráficos de crecimiento de PWS alemanes.

Principales resultados:

• Curvas de crecimiento desarrolladas para la altura, la altura sentada, las manos y los pies.
• Las alturas medias de los adultos fueron de 145,3 cm (hembras) y 153,2 cm (machos), significativamente por debajo de los estándares argentinos no PWS.
• Las referencias al PWS argentino fueron más cortas que las referencias al PWS alemán.

Conclusiones:

• Las referencias de crecimiento del PWS argentino difieren de los datos del PWS alemán, haciendo hincapié en la necesidad de normas locales.
• Los gráficos de crecimiento específicos de cada país son vitales para identificar los problemas de crecimiento en el PWS.
• Estos cuadros ayudan a monitorear las intervenciones terapéuticas y el manejo general del paciente.