Variantes genéticas y patrones audiométricos en niños chinos con pérdida auditiva completa

Área de la Ciencia:

• Otorrinolaringología
• La genética
• Audiología pediátrica

Sus antecedentes:

• La ampliación del acueducto vestibular (EVA) es una causa común de pérdida auditiva pediátrica.
• La comprensión de las características clínicas y genéticas de EVA en niños chinos completamente sordos, en particular con partición incompleta tipo II (IP-II), requiere más investigación.

Objetivo del estudio:

• Analizar exhaustivamente las características audiológicas y genéticas de los pacientes pediátricos con EVA con pérdida auditiva completa en China.
• Para comparar las manifestaciones entre EVA aislado (IEVA) e IP-II con grupos de EVA (IP-II y EVA).
• Identificar las variantes genéticas asociadas con el EVA y sus subtipos.

Principales métodos:

• Se realizaron pruebas audiológicas (audiometría de tono puro, respuesta negativa de latencia corta evocada acústicamente) en 123 pacientes pediátricos con EVA y 30 controles.
• Los pacientes se clasificaron en grupos IEVA (n=93) e IP-II y EVA (n=30).
• Se realizó un cribado genético para las variantes comunes asociadas a la sordera en 52 pacientes.

Principales resultados:

• Los oídos de IEVA mostraron umbrales auditivos significativamente más bajos y una mayor prevalencia de brecha entre el aire y el hueso (ABG) en comparación con los controles y los casos de IP-II y EVA.
• Se detectó una respuesta negativa de latencia corta evocada acústicamente en la mayoría de ambos grupos de EVA.
• Se identificaron variantes patógenas en el 66,03% de los pacientes examinados, siendo SLC26A4 c.919- 2A>G la mutación predominante.
• Las mutaciones bialélicas fueron más frecuentes en el grupo IP-II y EVA (p=0,022).

Conclusiones:

• Los pacientes pediátricos con EVA presentan perfiles audiométricos únicos y variaciones genéticas influenciadas por la morfología del oído interno.
• El aumento de la prevalencia de mutaciones bialélicas SLC26A4 en IP-II y EVA sugiere una base genética más fuerte para este subtipo.
• Estos hallazgos pueden servir de base para estrategias de tratamiento clínico adaptadas a los niños con EVA.