KinshipLR: desarrollo de software y aplicación para pruebas complejas de parentesco en genética forense

Área de la Ciencia:

• Genética forense
• Genética de las poblaciones
• La bioinformática

Sus antecedentes:

• Las pruebas de parentesco complejas enfrentan desafíos debido a los datos genéticos intrincados y la selección de marcadores no optimizada.
• La evaluación sistemática de marcadores genéticos como los STR autosómicos, los SNPs y los X-STR carece de relaciones complejas.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un paquete R, KinshipLR, para optimizar la selección de marcadores genéticos en pruebas complejas de parentesco.
• Evaluar la eficacia de los STR autosómicos, los SNPs y los X-STR en diversos escenarios de parentesco y poblaciones.
• Para comparar el rendimiento de diferentes algoritmos de evaluación para el análisis de parentesco.

Principales métodos:

• Desarrolló el paquete KinshipLR R para la selección de biomarcadores.
• Se realizaron 10.000 simulaciones utilizando datos de frecuencia de alelos de la población china para varios escenarios.
• Factores evaluados que influyen en la precisión de las pruebas: tipo de relación, población, tipo de marcador y algoritmos (LR frente a IBS-SVM).

Principales resultados:

• La eficacia del marcador genético en las pruebas de parentesco varía significativamente entre las poblaciones.
• La integración de 27 X-STR con 20 CODIS-STR aumenta sustancialmente la precisión de las relaciones como hermanos y sobrinas.
• El IBS con método SVM demuestra un rendimiento superior a los métodos tradicionales basados en LR en pruebas de parentesco complejas.

Conclusiones:

• El estudio proporciona un enfoque personalizado para seleccionar marcadores genéticos para mejorar la eficiencia y confiabilidad de las pruebas de parentesco complejas.
• Los hallazgos ofrecen información valiosa para optimizar las aplicaciones genéticas forenses.
• Los X-STR juegan un papel crucial en la mejora del poder de las pruebas de parentesco, especialmente en escenarios desafiantes.