Líqueno plano oral grave que enmascara una inmunodeficiencia primaria: Enfermedad linfoproliferativa ligada al X tipo...

Área de la Ciencia:

• Inmunología
• La genética
• Medicina Oral

Sus antecedentes:

• El liquen plano oral erosivo (OLP) se diagnostica típicamente clínicamente y histopatológicamente.
• La OLP atípica resistente a la inmunosupresión justifica la investigación de las condiciones sistémicas subyacentes.
• Los trastornos autoinflamatorios y los errores innatos de inmunidad pueden presentarse con diversas manifestaciones en la mucosa.

Objetivo del estudio:

• Informar de un caso de enfermedad linfoproliferativa ligada a X tipo 1 (XLP-1) inicialmente diagnosticado erróneamente como OLP.
• Para resaltar las lesiones de la mucosa oral como un signo potencial temprano, independiente del virus de Epstein-Barr (EBV) de XLP-1.
• Hacer hincapié en el valor diagnóstico de las pruebas genéticas en las enfermedades refractarias de la mucosa.

Principales métodos:

• Evaluación clínica e histopatológica de las lesiones orales.
• Evaluación de la respuesta al tratamiento inmunosupresor.
• Pruebas genéticas para mutaciones asociadas con inmunodeficiencias primarias.

Principales resultados:

• Un varón de 14 años presentó lesiones orales similares a la OLP.
• Las lesiones fueron refractarias a los tratamientos inmunosupresores estándar.
• El análisis genético identificó una mutación patógena SH2D1A, confirmando XLP-1.
• El diagnóstico se estableció en ausencia de infección por EBV.

Conclusiones:

• La enfermedad de la mucosa oral persistente y refractaria al tratamiento puede ser un indicador temprano de XLP-1.
• XLP-1 debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la OLP atípica, independientemente del estado de EBV.
• Los trastornos inmunológicos monogénicos requieren consideración en casos complejos de patología mucosal inexplicable.