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Updated: Sep 9, 2025

A Method of Trigonometric Modelling of Seasonal Variation Demonstrated with Multiple Sclerosis Relapse Data
Published on: December 9, 2015
La relación entre los polimorfismos genómicos del receptor de vitamina D (VDR), la actividad de la enfermedad y la
Alen Vrtaric1, Simeon Grazio2,3, Marija Bozovic1
1Department of Clinical Chemistry, Sestre Milosrdnice University Hospital Center, Vinogradska Cesta 29, Zagreb, Croatia.
Las variantes del gen del receptor de vitamina D (VDR), específicamente FokI, pueden influir en la actividad de la enfermedad de la artritis psoriásica (PsA) y el dolor. El genotipo T/T se relacionó con peores resultados, lo que sugiere un papel en la modulación de los síntomas de la PsA.
Área de la Ciencia:
- Reumatología
- La genética
- Inmunología
Sus antecedentes:
- La artritis psoriásica (APS) es una enfermedad reumática inflamatoria crónica relacionada con la psoriasis.
- Las variantes del gen del receptor de vitamina D (VDR) se investigan por su posible asociación con la gravedad de la enfermedad.
- Este estudio explora el vínculo entre los polimorfismos del gen VDR y las manifestaciones clínicas en pacientes con APS.
Objetivo del estudio:
- Investigar la asociación entre los polimorfismos FokI y TaqI en el gen VDR y los marcadores clínicos de la actividad de la enfermedad y el estado funcional en PsA.
- Evaluar el impacto de las variantes del gen VDR en la percepción del dolor y la gravedad de la enfermedad en pacientes con APS.
Principales métodos:
- Genotipización del VDR FokI (rs2228570) y el TaqI (rs731236) en 68 pacientes con PsA.
- Evaluación de la actividad de la enfermedad utilizando DAPSA, VAS y BASDAI.
- Evaluación del estado funcional con HAQ-DI, FACIT-F y BASFI, junto con TUG para la movilidad.
Principales resultados:
- El genotipo T/ T del polimorfismo de FokI se asoció con un aumento de la intensidad del dolor (P=0,049).
- Se observaron puntuaciones BASDAI más altas, lo que indica una mayor actividad de la enfermedad, en pacientes con el genotipo T/ T (P=0, 026).
- El polimorfismo de TaqI no mostró un impacto significativo en los resultados clínicos evaluados.
Conclusiones:
- El polimorfismo de FokI en el gen VDR puede desempeñar un papel en la modulación de la actividad de la enfermedad y la percepción del dolor en la artritis psoriásica.
- Se necesita más investigación para dilucidar los factores genéticos que influyen en la gravedad y los resultados de la artritis psoriásica.
- Estos hallazgos destacan el potencial de las variantes del gen VDR como biomarcadores para la progresión de la enfermedad en la artritis psoriásica.
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