Identificación de una nueva mutación TRIT1 en una familia consanguínea iraní-azeri-turca con retraso en el desarrollo global
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Resumen
Este resumen es generado por máquina.Se identificó una nueva variante genética en el gen TRIT1 en un niño con retraso grave en el desarrollo global (GDD) y discapacidad intelectual (ID). Este hallazgo amplía nuestra comprensión de las causas genéticas de GDD e ID.
Área De La Ciencia
- La genética
- Trastornos del desarrollo neurológico
- Biología molecular
Sus Antecedentes
- El retraso en el desarrollo global (GDD) y la discapacidad intelectual (ID) afectan a una parte significativa de la población pediátrica.
- La identificación de la base genética de GDD / ID es un desafío debido a las etiologías multifactoriales y más de 400 genes implicados.
- El gen TRIT1 está implicado en las vías del desarrollo neurológico.
Objetivo Del Estudio
- Para identificar la causa genética de GDD grave y ID en una familia consanguínea.
- Caracterizar una nueva variante del gen TRIT1 y evaluar su patogenicidad.
- Ampliar el espectro fenotípico conocido de los trastornos relacionados con TRIT1.
Principales Métodos
- Secuenciación de exomas enteros y análisis de segregación dentro de una familia.
- Análisis bioinformático de una nueva variante de aceptor de empalme (NC_000001.11(NM_017646.6): c.1235-3C>G) en el gen TRIT1.
- Cribado de población de 430 individuos sanos del mismo grupo étnico para determinar la frecuencia de la variante.
Principales Resultados
- Se identificó una nueva variante de aceptor de empalme homocigótico en TRIT1 (c.1235-3C>G) en el probador con GDD grave, microcefalia, espasticidad, contracturas, rasgos dismórficos y convulsiones refractarias.
- La variante estuvo ausente en 430 individuos sanos y no se encontró en las principales bases de datos de poblaciones (gnomAD, 1000 Genomes, etc.). En el caso de los
- El diagnóstico prenatal en un embarazo posterior reveló un embrión heterocigoto, que nació sano, lo que respalda la probable naturaleza patógena de la variante homocigota.
Conclusiones
- La variante TRIT1 identificada (c.1235-3C>G) se clasifica como "probablemente patógena" y está fuertemente asociada con fenotipos severos del desarrollo neurológico.
- Este estudio amplía el espectro clínico y genético de los trastornos relacionados con TRIT1.
- Los hallazgos destacan la importancia de investigar nuevas variantes genéticas en condiciones complejas de desarrollo neurológico.
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Overview
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