Enfermedad de Danon diagnosticada por imágenes multimodales: un informe de caso

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La genética
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Danon es un trastorno dominante vinculado a X causado por variantes del gen LAMP-2.
• Las manifestaciones cardíacas, incluida la miocardiopatía hipertrófica y la insuficiencia cardíaca, son síntomas iniciales comunes.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de enfermedad de Danon diagnosticado en un varón de 13 años.
• Para resaltar la utilidad diagnóstica de las imágenes multimodales y las pruebas genéticas.

Principales métodos:

• Imágenes multimodales (ecocardiografía, resonancia magnética) para evaluar la estructura y la función cardíaca.
• Electrocardiografía y análisis de parámetros serológicos.
• Pruebas genéticas para identificar las variantes del gen LAMP2.

Principales resultados:

• El paciente presentó hipertrofia ventricular izquierda, reducción de la perfusión miocárdica y anomalías en el ECG.
• El análisis genético confirmó una variante patógena en el gen LAMP2, estableciendo el diagnóstico de la enfermedad de Danon.

Conclusiones:

• La enfermedad de Danon es un trastorno multisistémico con una predilección cardíaca significativa.
• Considere la enfermedad de Danon en pacientes con hipertrofia o dilatación miocárdica inexplicable, especialmente cuando se acompaña de síntomas cardíacos.