El guiño de la mandíbula de Marcus Gunn asociado con el síndrome de retracción de Duane

Área de la Ciencia:

• Oftalmología
• Neurología pediátrica
• Genética clínica

Sus antecedentes:

• El síndrome de retracción de Duane (DRS) es un trastorno congénito del movimiento ocular caracterizado por abducción limitada y, a menudo, retracción del globo ocular con estrechamiento del párpado en la adducción.
• El síndrome de la mandíbula de Marcus Gunn (MGJWS) es un trastorno sinkinético donde la elevación del párpado ocurre con el movimiento de la mandíbula, típicamente debido a la inervación aberrante entre los nervios trigémino y oculomotor.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un raro caso de presentación simultánea del síndrome de retracción de Duane y el síndrome de guiño de la mandíbula de Marcus Gunn en el mismo ojo.
• Investigar los posibles vínculos embriológicos y genéticos entre estas dos distintas anomalías oculares congénitas.

Principales métodos:

• Presentación clínica detallada de un niño de cuatro años con síntomas de DRS y MGJWS.
• Examen oftalmológico que documente anomalías en el movimiento del párpado y del ojo, incluida la blefaroptosis, la sinkinesis con movimiento de la mandíbula y la motilidad ocular restringida.
• Intervención quirúrgica que implica la resección del elevador en el lado afectado.

Principales resultados:

• El paciente exhibió signos característicos de DRS, incluida la limitación de abducción del ojo izquierdo y la retracción del globo con estrechamiento del párpado en la adducción.
• El paciente también mostró MGJWS, con elevación del párpado superior izquierdo al abrir la boca y empujar la mandíbula.
• La corrección quirúrgica a través de la resección de elevador dio como resultado resultados funcionales y estéticos satisfactorios, con el paciente experimentando visión y apariencia normales.

Conclusiones:

• Este caso destaca una asociación inusual de DRS y MGJWS en un solo ojo, lo que sugiere un posible origen embriológico compartido.
• La proximidad de los núcleos motores para los nervios trigémino y oculomotor durante el desarrollo puede explicar las conexiones neuronales aberrantes que conducen a ambos síndromes.
• Los factores genéticos, que posiblemente involucran el desarrollo del nervio abducente y la neurona trigémina, pueden contribuir a la ocurrencia conjunta de estas afecciones.