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Updated: Sep 9, 2025

Measuring Glucose Uptake in Drosophila Models of TDP-43 Proteinopathy

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Published on: August 3, 2021

Observaciones preliminares de la desregulación del metabolismo de la glucosa en la enfermedad de Huntington

Federica Graziola¹, Federica Rachele Danti¹, Martina Penzo²

¹Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.

Frontiers in neurology

|September 5, 2025

Resumen

La enfermedad de Huntington pediátrica (PHD) muestra un metabolismo reducido de la glucosa en el cerebro, particularmente en los ganglios basales. Sin embargo, la función sistémica de transporte de glucosa permanece normal, lo que sugiere que las intervenciones metabólicas como las dietas cetogénicas no están actualmente indicadas para la PHD.

Área de la Ciencia:

La neurociencia
Trastornos del metabolismo
La genética

Sus antecedentes:

La enfermedad de Huntington pediátrica (PHD) es una forma grave y rara de la enfermedad de Huntington juvenil (JOHD).
La PHD implica repeticiones CAG expandidas en el gen HTT, lo que lleva a una neurodegeneración rápida.
Se sospecha una alteración del metabolismo de la glucosa en el cerebro, similar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS), en la PHD.

Objetivo del estudio:

Para investigar el metabolismo de la glucosa en pacientes pediátricos con PHD genéticamente confirmado.
Evaluar la absorción de glucosa cerebral e identificar posibles similitudes con el GLUT1DS.

Principales métodos:

Estudió a dos pacientes pediátricos con datos clínicos, neuroimágenes y neuropsicológicos detallados.
Evaluaciones metabólicas realizadas: glucosa en el LCR/plasma, lactato, expresión de glóbulos rojos GLUT1 (prueba METAglut1).
Utilizado 18F-FDG PET y MRI del cerebro para evaluar el metabolismo y la estructura cerebral.

Principales resultados:

Ambos pacientes presentaron un deterioro motor/cognitivo progresivo, distonía-parkinsonismo y dificultades de aprendizaje.
La resonancia magnética del cerebro reveló atrofia de los ganglios basales (caudado, putamen).
Las imágenes PET mostraron una reducción significativa de la absorción de glucosa en los ganglios basales; los indicadores de transporte sistémico de glucosa fueron normales.

Conclusiones:

Confirma el hipometabolismo basal localizado en PHD, alineado con la neuropatología.
El transporte sistémico de glucosa y los niveles de glucosa en el líquido cefalorraquídeo no se alteraron significativamente.
No apoya la dieta cetogénica o intervenciones similares para la PHD sin disfunción GLUT1 confirmada; se necesitan más investigaciones.

Palabras clave:

Síndrome de deficiencia de GLUT-1 Glutas y sus derivados La enfermedad de Huntington enfermedad de Huntington de inicio juvenil Enfermedad de Huntington en niños

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