Informe de caso: Carcinoma neuroendocrino de mama: una revisión de la literatura y ilustración de seis casos

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• Patología
• La genética

Sus antecedentes:

• El carcinoma de mama neuroendocrino primario (NEBC) es un subtipo de cáncer de mama poco frecuente y poco diagnosticado.
• Los desafíos de diagnóstico incluyen la clasificación errónea como otros cánceres de mama o tumores neuroendocrinos metastásicos.
• Los criterios de exclusión incluyeron casos con adenocarcinoma o componentes tumorales neuroendocrinos bien diferenciados.

Objetivo del estudio:

• Caracterizar las características clínicas y moleculares del carcinoma de mama neuroendocrino primario.
• Investigar los desafíos de diagnóstico y la incidencia del NEBC.
• Para identificar posibles objetivos terapéuticos en el NEBC.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de los registros de la base de datos de patología de 2012-2024.
• Se incluyeron seis pacientes de sexo femenino con diagnóstico de NEBC (SCNEC y LCNEC).
• Perfiles moleculares para identificar alteraciones genéticas comunes.

Principales resultados:

• La mayoría de los casos de NEBC (83%) eran del subtipo luminal, pero el 83% desarrolló metástasis distantes dentro de los 4 años.
• El perfil molecular reveló frecuentes alteraciones en las vías FGF/FGFR y PI3K/AKT/mTOR.
• El índice Ki-67 no es adecuado para la clasificación del NEBC, pero es útil para la estratificación del riesgo.

Conclusiones:

• El carcinoma de mama neuroendocrino primario exhibe un comportamiento agresivo con un alto potencial metastásico.
• La activación de las mutaciones PIK3CA y la amplificación de FGFR1 representan objetivos terapéuticos potenciales.
• El NEBC requiere un diagnóstico preciso y la consideración de terapias dirigidas basadas en perfiles moleculares.