Análisis de secuenciación de todo el genoma de la estructura y la esfericidad del ventrículo izquierdo en 80.000...

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• Imágenes médicas
• La genética

Sus antecedentes:

• La esfericidad, una medida de redondez, es un biomarcador emergente para la disfunción del ventrículo izquierdo (LV).
• La resonancia magnética cardíaca (CMR) es crucial para evaluar la estructura y la función cardíaca.

Objetivo del estudio:

• Investigar la asociación de la esfericidad 3D LV con la miocardiopatía dilatada (DCM) y la miocardiopatía hipertrófica (HCM).
• Identificar los factores genéticos que influyen en la estructura y la función de la LV.
• Evaluar el rendimiento predictivo de la esfericidad LV y las puntuaciones poligénicas para las enfermedades cardíacas.

Principales métodos:

• Los modelos de aprendizaje profundo realizaron una segmentación semántica en las imágenes CMR de 84,327 participantes del Biobanco del Reino Unido.
• Las mallas de superficie 3D se construyeron para calcular la esfericidad de LV, la fracción de eyección, la masa, el volumen y el área de superficie.
• Se realizaron análisis epidemiológicos, genéticos y validación de la puntuación poligénica en la cohorte "Todos nosotros".

Principales resultados:

• La esfericidad 3D de LV mostró una asociación más fuerte con DCM (HR 10.3) que la fracción de eyección de LV (HR 2.9).
• El análisis genético identificó 366 loci genéticos y 17 genes vinculados a la estructura y función de LV, incluidos 22 loci DCM conocidos.
• Las puntuaciones poligénicas de LV en todo el genoma coincidían o superaban las puntuaciones existentes para la predicción de DCM y HCM.

Conclusiones:

• La esfericidad 3D LV es un rasgo distintivo y hereditario asociado con el riesgo de DCM y HCM.
• Los loci genéticos identificados proporcionan información sobre la arquitectura genética del DCM.
• Este estudio sugiere que los hallazgos genéticos actuales pueden abarcar los loci más comunes para futuras investigaciones de DCM.