Talleres de interfaz de curación de variantes de ClinGen: capacitación de científicos de variantes en una plataforma...

Área de la Ciencia:

• Medicina genómica
• La genómica clínica
• Las herramientas bioinformáticas

Sus antecedentes:

• El recurso del genoma clínico (ClinGen) tiene como objetivo centralizar el conocimiento genético clínicamente relevante.
• La amplia adopción de las herramientas de ClinGen es crucial para el avance de la medicina genómica.
• La participación de las comunidades genéticas internacionales es clave para la difusión de los recursos.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el uso sostenido de las herramientas de ClinGen, específicamente la interfaz de curación de variantes (VCI).
• Evaluar la eficacia de los talleres internacionales de formación para promover la adopción de la herramienta ClinGen.
• Analizar los aspectos organizativos y los costos asociados con el despliegue de instancias de ClinGen VCI.

Principales métodos:

• Realizó talleres de capacitación utilizando la interfaz de curación de variantes ClinGen (VCI) con grupos internacionales de genética.
• Cuestionarios administrados antes y después del taller para evaluar los conocimientos de los participantes y el uso previsto de las herramientas.
• Analizó los datos de uso de herramientas de ClinGen y evaluó los costos de crear instancias dedicadas de VCI.

Principales resultados:

• Más de 200 participantes asistieron a los talleres, con una participación significativa de los científicos locales.
• Aproximadamente el 79% de los participantes expresaron la probabilidad de usar el VCI después del taller, a pesar de la falta de familiaridad inicial con la clasificación de variantes.
• Alrededor del 10% de los participantes crearon cuentas permanentes de VCI, con costos estimados de $ 3 por instancia de VCI.

Conclusiones:

• Los talleres internacionales son efectivos para impulsar el uso sostenido de las herramientas de curación de variantes de ClinGen.
• La participación de científicos locales es vital para el éxito del despliegue de talleres y la adopción de herramientas.
• Los esfuerzos futuros deben tener en cuenta grupos de usuarios escalonados y la participación local continua para lograr un impacto óptimo.