Comprensión de las experiencias vividas con la encefalopatía epiléptica y del desarrollo de KCNQ2

Área de la Ciencia:

• Genética y Neurología
• Enfermedades raras pediátricas
• Medición de los resultados clínicos

Sus antecedentes:

• La encefalopatía epileptica y del desarrollo de KCNQ2 (KCNQ2-DEE) es un trastorno neurológico pediátrico grave.
• Se caracteriza por convulsiones de inicio temprano y alteraciones significativas del desarrollo neurológico.
• Es posible que las medidas de resultado existentes no reflejen completamente la experiencia del paciente y de la familia.

Objetivo del estudio:

• Explorar las perspectivas de los padres y los profesionales de la salud sobre KCNQ2-DEE.
• Identificar los principales signos, síntomas y efectos de la KCNQ2-DEE.
• Informar sobre el desarrollo de medidas de resultado significativas para KCNQ2-DEE.

Principales métodos:

• Entrevistas cualitativas realizadas con 53 padres de niños con KCNQ2-DEE y 2 profesionales de la salud expertos.
• Las entrevistas exploraron los signos, síntomas, impactos y variaciones fenotípicas que afectan el desarrollo.
• Datos analizados con el software ATLAS.Ti v23.

Principales resultados:

• Los padres reportaron con mayor frecuencia dificultades de comunicación (88,9%) y problemas motores (81,5% bruto, 63,0% fino).
• Las dificultades de comunicación (74,1%), los trastornos del comportamiento (37,0%) y los problemas motores graves (24,1%) fueron los más molestos.
• Las convulsiones fueron menos molestas después de la infancia (puntuación media de 5.3/10); las capacidades de desarrollo variaron significativamente.

Conclusiones:

• Las perspectivas de los padres y del HCP destacan la comunicación y las habilidades motoras como ámbitos de resultados críticos en KCNQ2-DEE.
• Los hallazgos subrayan la necesidad de medidas centradas en el paciente.
• Los resultados guiarán la selección de puntos finales en futuros ensayos terapéuticos de KCNQ2-DEE.