Condiciones metabólicas maternas identificadas por el cribado de recién nacidos

Área de la Ciencia:

• La bioquímica
• La genética
• Salud pública

Sus antecedentes:

• La detección de recién nacidos (NBS) es una iniciativa vital de salud pública para la detección temprana de trastornos infantiles tratables.
• La NBS expandida utilizando espectrometría de masas en tándem ha aumentado la detección de errores congénitos del metabolismo (IEM).
• Los informes de casos revelaron IEM materna o deficiencias de vitaminas que influyen en los resultados de NBS infantil.

Objetivo del estudio:

• Revisar las condiciones maternas identificadas a través de la NBS.
• Para definir la "condición materna" en el contexto de la NBS.
• Proporcionar información para los países que están implementando el SNB ampliado.

Principales métodos:

• He hecho una búsqueda en PubMed.
• Se han identificado y revisado informes de casos de afecciones maternas vinculadas a resultados anormales de NBS.
• Centrado en las condiciones en las que la madre está afectada y el niño no está afectado o es portador.

Principales resultados:

• Identificó 14 condiciones maternas distintas diagnosticadas a través de NBS.
• Detalló los hallazgos bioquímicos y genéticos para estas condiciones maternas.
• Confirmado que las condiciones maternas pueden manifestarse a través de resultados anormales de NBS infantil.

Conclusiones:

• El NBS puede servir como una herramienta crucial para identificar enfermedades maternas no diagnosticadas anteriormente.
• Esta revisión ofrece información valiosa para los proveedores metabólicos y los países que desarrollan programas de NBS.
• La identificación temprana de las afecciones maternas a través de NBS puede prevenir resultados adversos tanto para la madre como para el niño.