Conocimientos de los primeros 820 pacientes del Registro Multicéntrico Brasileño de Angioedema Hereditario: el papel clave de las pruebas genéticas y las terapias dirigidas
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Resumen
Este resumen es generado por máquina.Los pacientes con angioedema hereditario (EAH) en Brasil muestran patrones similares a las poblaciones globales, con acceso limitado a tratamientos profilácticos de primera línea a largo plazo a pesar de los avances recientes en el manejo de la EAH.
Área De La Ciencia
- Inmunología
- La genética
- Enfermedades raras
Sus Antecedentes
- El angioedema hereditario (EAH) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente.
- El retraso en el diagnóstico y las muertes relacionadas con la asfixia siguen siendo preocupaciones significativas en la atención de pacientes con HAE.
Objetivo Del Estudio
- Identificar las brechas de conocimiento y gestión en el angioedema hereditario (EAH) en Brasil.
- Mejorar los aspectos clínicos, genéticos y terapéuticos de la atención de HAE y los resultados de los pacientes.
Principales Métodos
- Estableció un Registro HAE multicéntrico brasileño utilizando la plataforma REDCap.
- Datos recopilados de 820 pacientes inscritos con EAH, incluyendo información clínica y genética.
Principales Resultados
- La deficiencia de HAE-C1INH fue el subtipo más común (72,4%), seguido de HAE-FXII (19,4%).
- Se observó una aparición más temprana de los síntomas y un diagnóstico más rápido en pacientes más jóvenes (< 18 años).
- El uso limitado de la profilaxis de primera línea a largo plazo (4,8%) contrastó con el uso elevado de andrógenos atenuados (52%) con efectos adversos reportados.
Conclusiones
- Los pacientes brasileños con HAE reflejan las tendencias globales, con un predominio femenino y HAE-C1INH como el subtipo primario.
- Las pruebas genéticas identificaron una población significativa de HAE-FXII.
- El acceso a la profilaxis avanzada de primera línea a largo plazo para la AEH sigue siendo una necesidad crítica no satisfecha.
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