Un raro quiste intra-atrial de origen vascular: conocimientos genéticos de un caso

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La genética
• Patología

Sus antecedentes:

• Los quistes intra auriculares son tumores cardíacos raros, frecuentemente diagnosticados erróneamente como lesiones neoplásicas.
• Los quistes de origen vascular dentro del corazón son excepcionalmente poco comunes, con datos genéticos limitados disponibles.
• La comprensión de la patogénesis y el manejo de estos quistes se ve obstaculizada por la falta de información genética.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un raro caso de un quiste sanguíneo intra-atrial.
• Para investigar la base genética de las malformaciones vasculares en el corazón.
• Destacar el papel de las pruebas genéticas en el diagnóstico y el tratamiento de lesiones cardíacas atípicas.

Principales métodos:

• Se evaluó a un paciente de 64 años con una masa auricular derecha detectada incidentalmente.
• Se realizó una ecocardiografía, seguida de una extirpación quirúrgica de la masa.
• Se realizaron pruebas histopatológicas y genéticas, incluido el análisis de la mutación TSC2.

Principales resultados:

• La histopatología confirmó una malformación vascular con marcadores proteicos específicos (CD34, actina del músculo liso) y fibras elásticas.
• Las pruebas genéticas identificaron una mutación patógena TSC2 en el paciente.
• El paciente se recuperó bien después de la resección quirúrgica y la anulación tricúspide.

Conclusiones:

• Este caso demuestra un raro quiste sanguíneo intraatrial asociado con una mutación TSC2, lo que sugiere una etiología genética para las malformaciones vasculares cardíacas.
• El cribado TSC2 puede potencialmente diferenciar las lesiones cardíacas benignas de malignas, particularmente aquellas con características hemorrágicas.
• La aspiración guiada por imágenes puede ser una opción de tratamiento viable y menos invasiva en casos selectos.