La amiloidosis transtirretiniana encubierta que imita la miocardiopatía hipertrófica obstructiva avanzada a pesar de...

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La genética
• Patología

Sus antecedentes:

• Una mujer de 74 años presentó una cardiomiopatía hipertrófica obstructiva.
• Las pruebas genéticas iniciales revelaron una mutación del gen transtiretina, lo que sugiere amiloidosis TTR.
• Sin embargo, las exploraciones de pirofosfato de tecnecio de 99m negativas en serie hicieron que este diagnóstico fuera menos probable.

Objetivo del estudio:

• Para presentar un caso de amiloidosis TTR que imita la miocardiopatía hipertrófica.
• Discutir los desafíos y limitaciones de diagnóstico en la identificación de la amiloidosis TTR.
• Hacer hincapié en el papel de los procedimientos invasivos para confirmar el diagnóstico.

Principales métodos:

• Informe de un paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
• Revisión de las pruebas de diagnóstico, incluidas las pruebas genéticas y las imágenes de radionucleidos.
• Análisis de los hallazgos de patología quirúrgica después de la miectomía.

Principales resultados:

• El paciente se sometió a una miectomía quirúrgica debido a una obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo refractario.
• Patología quirúrgica con diagnóstico definitivo de amiloidosis por transtiretina.
• Esto ocurrió a pesar de los escáneres de pirofosfato de tecnecio inicialmente negativos.

Conclusiones:

• La amiloidosis por transtiretina puede presentarse como cardiomiopatía hipertrófica con obstrucción del tracto de salida ventricular izquierda.
• Las exploraciones negativas de pirofosfato de tecnecio 99m no excluyen la amiloidosis TTR si persiste la sospecha clínica.
• La biopsia endomiocárdica puede ser necesaria para el diagnóstico definitivo y el tratamiento adecuado.